Hiperparatiroidismo primario / Primary hyperparathyroidism

Resumen El hiperparatiroidismo primario (HPP) se define como un trastorno endocrinológico caracterizado por hipercalcemia y niveles de hormona paratiroidea (PTH) elevados o inadecuadamente normales resultado de la secreción excesiva de PTH de una o más glándulas paratiroides. Con respecto a la causa, en un 85% se debe a un adenoma paratiroideo único y un 95% de los casos son esporádicos, sin un factor etiológico identificable. La presentación clásica en la mayoría de los casos es de forma asintomática, sin embargo, sus síntomas o signos clásicos incluyen los derivados de la afectación renal, donde la nefrolitiasis es la manifestación clínica más frecuente de la afectación ósea y de la hipercalcemia. El diagnóstico es bioquímico, sin necesidad de estudio imagenológico, el cual se realiza únicamente como pruebas localizadoras prequirúrgicas. El tratamiento definitivo es quirúrgico, siendo la paratiroidectomía con abordaje cervical el procedimiento de elección.

Primary hyperparathyroidism (PHP) is defined as an endocrine disorder characterized by hypercalcemia and elevated or inadequately normal parathyroid hormone (PTH) levels resulting from the excessive secretion of PTH from one or more parathyroid glands. The cause of this disorder is due, in 85%, to a single parathyroid adenoma and most cases (95%) are sporadic, without an identifiable etiologic factor. PHP is asymptomatic in most patients, however, classic symptoms or signs include those derived from renal involvement, where nephrolithiasis is the most frequent clinical manifestation, and those derived from bone affectation and hypercalcemia. The diagnosis is biochemical, without the need for an imaging study, which is performed only as pre-surgical locator tests. The definitive treatment is surgical, being the parathyroidectomy with cervical approach the procedure of choice.

Cirugía Radioguiada en el tratamiento del hiperparatiroidismo primario / Radioguided Surgery in the Treatment of Primary Hyperparathyroidism

RESUMEN Introducción: El tratamiento quirúrgico ha evolucionado desde la exploración abierta bilateral del cuello hasta la cirugía de invasión mínima. En este momento, la paratiroidectomía mínimamente invasiva en pacientes con hiperparatiroidismo primario es la técnica de elección. Objetivo: Describir los resultados del tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario con el uso de la sonda gamma transoperatoria. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y longitudinal, de tipo serie de casos. La muestra estuvo constituida por 29 pacientes con tratamiento quirúrgico radioguiada para el hiperparatiroidismo primario en el Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras entre marzo de 2007 a diciembre de 2014. Resultados: De los 29 pacientes, 21 no presentaban enfermedad tiroidea asociada, tenían una mediana de edad de 52 años, con predominio femenino (80,9 por ciento), la enfermedad renal resultó ser el síntoma más frecuente (52,4 por ciento), el adenoma paratiroideo fue el diagnóstico anatomopatológico con mayor por ciento (85,7 por ciento). Presentaron complicaciones posoperatorias el 38,1 por ciento y la hipocalcemia transitoria estuvo en un 28,6 por ciento. La media de la estadía posoperatoria fue de 3,37 días y la curación de 90,5 por ciento. En los ocho pacientes con enfermedad tiroidea asociada tenían una mediana de edad de 58 años y predominio femenino (62,5 por ciento). Prevaleció el dolor articular y la fatiga (50 por ciento) como síntomas previos y como diagnóstico anatomopatológico el adenoma paratiroideo (62,5 por ciento). Las complicaciones presentes en un 37,5 por ciento y la más frecuente la hipocalcemia transitoria (25,0 por ciento). La curación estuvo en 62,5 por ciento y la media de la estadía posoperatoria en 2,47 días. Conclusiones: Los resultados alcanzados evidencian la utilidad de la cirugía radioguiada en el tratamiento del hiperparatiroidismo primario(AU)

ABSTRACT Introduction: Surgical treatment has evolved from bilateral open neck exploration to minimally invasive surgery. Currently, minimally invasive parathyroidectomy in patients with primary hyperparathyroidism is the technique of choice. Objective: To describe the outcomes of surgical treatment of primary hyperparathyroidism with the use of the intraoperative gamma probe. Methods: A descriptive and longitudinal study of case series was carried out. The sample consisted of 29 patients who received radioguided surgical treatment for primary hyperparathyroidism at Hermanos Ameijeiras Clinical-Surgical Hospital between March 2007 and December 2014. Results: Of the 29 patients, 21 did not present associated thyroid disease. Their median age was 52 years. They were predominantly female (80.9%). Kidney disease was the most frequent symptom (52.4 percent). Parathyroid adenoma was the anatomopathological diagnosis with the highest percentage value (85.7 percent). 38.1 percent presented postoperative complications and transient hypocalcemia accounted for 28.6 percent. The mean for postoperative stay was 3.37 days and for healing was 90.5 percent. In the eight patients with associated thyroid disease, the mean age was 58 years, and there was predominance of the female sex (62.5 percent). Joint pain and fatigue, accounting for 50 percent, prevailed as previous symptoms; while parathyroid adenoma, accounting for 62.5 percent, prevailed as anatomopathological diagnosis. Complications were present in 37.5 percent and the most frequent was transient hypocalcemia (25.0 percent). Healing accounted for 62.5 percent and the mean postoperative stay was 2.47 days. Conclusions: The results obtained show the usefulness of radioguided surgery in the treatment of primary hyperparathyroidism(AU)

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas / Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): clinical, biochemical and molecular diagnosis and treatment of the associated disturbances

As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.